Amniyosentez nedir?
Amniyosentez, anne karnından ince ve uzun bir iğne yardımıyla amniyon sıvısının alınması işlemidir. Amniyosentez işlemi genellikle 16-22. gebelik haftaları arasında riskli gebeliklerde yapılır. Tecrübeli ellerle ve bu konuda uzmanlaşmış perinatoloji doktorları tarafından yapıldığında oldukça ağrısız ve bebek için riskleri yok denecek kadar azdır.

Kimlere amniyosentez yapılır?

Anne adayının yaşının ileri olması, anne adayının yaşının genç olmasına rağmen ikili, üçlü, dörtlü testlerinden birisinde genetik anomali riski saptanması, bunların hiçbiri olmasa dahi ailenin bebeğin genetik hastalık riskini en doğru şekilde öğrenme isteği, özellikle down sendromu açısından derin endişelerinin ve korkularının olması, ailede veya yakın akrabalarda önceden down sendromlu bireyin olması, gebede daha önceden down sendromu gibi kromozomal bozuklukları taşıyan bebek doğurma öyküsünün olması, bazı enfeksiyon hastalıkları, bazı kan hastalıkları, metabolik hastalık şüphesi, kan uyuşmazlığında hastalığın takibi gibi faktörlerden birisinin varlığında amniyosentez işlemi gerekebilir. Ancak bu işlemi yapmadan önce mutlaka bebeğin teknolojik olarak gelişmiş bir ultrason cihazı ile perinatoloji uzmanı tarafından ayrıntılı organ değerlendirmesi ve detaylı ultrasonu yapılmalıdır.

Amniyosentez nasıl yapılır? 

Normal poliklinik şartlarında karından çok ince bir iğneyle girilerek yapıldığı için ağrısı yok denecek kadar azdır. Ultrason eşliğinde annenin karnındaki amniyon su havuzunda iğnenin ucu görülerek bebeğe en uzak yerden girildiği için iğnenin bebeğe değmesi veya zarar vermesi riski yoktur. İşlem sırasında bebeğin haftasına göre bir miktar sıvı alınır ve genetik değerlendirme için özel laboratuvara gönderilir.

Amniyosentez sonrası sıvı azalır mı?

Alınan sıvı miktarından çok çok daha fazlasını bebek zaten idrarla aynı havuz içine yaptığı için, bebeğin suyunda herhangi bir azalma olmaz. Amniyon sıvısı alınırken bu işlem için özel enjektör ve iğneler kullanılır. Kullanılan malzemelerin kaliteli olması, hem işlemin kolaylığını, hem hissedilecek acının azalmasını hem de ultrasonda iğne ucunun doğru olarak görüntülenmesini sağlar. Ayrıca alınan sıvının gönderildiği laboratuarın da bu konuda güvenilir ve özelleşmiş olması gereklidir.
Alınan amniyosentez sıvısında bebeğe ait sıvı içine dökülen canlı hücreler vardır. Bu hücreler: bebeğin idrar kanallarından dökülen hücreler, ağız, yutak, yemek borusu ve mide sıvısından gelen hücreler ile cilt hücrelerini içermektedir.
Amniyosentez işlemi sonrası elde edilen sıvı içindeki hücreler laboratuarda özel bir kültür ortamında 18-20 gün içinde bekletilerek üretilir. Üretilen hücreler belli bir safhada toplanılarak kromozomları ayrıştırılır ve mikroskop altında görüntülenerek bebeğin kromozomları analiz edilir. Kromozom analizinde görüntülenen hücreler direkt bebeğe ait olduğu için bebeğin kromozom yapısını yüzde yüz doğrulukla gösterir. Böylece bebeğe ait kromozomlarda olan problemler varsa rahatlıkla görülebilir ve aynı zamanda bebeğin cinsiyeti de ortaya çıkar.  
Hastalara maddi manevi çok büyük yük getiren gereksiz test tekrarlarından kaçınmak için perinatoloğun gerekli gördüğü durumlarda amniyosentez işlemi yapılması en doğru sonuç veren yöntemdir. Annenin kanında yapılan ikili, üçlü, dörtlü test  veya anne kanında bebeğin hücrelerini araştıran ve yurtdışında değerlendirmeye gönderilen testlerin hiçbiri amniyosentezin yerine geçmez ve yüzde yüz doğru sonuç içermez. Ayrıca bu testler de sorun saptandığında, sonuçları amniyosentez kadar güvenilir olmadığı için yine sonucun doğrulanması için tekrar amniyosentez yapılması gereklidir.

Amniosentezin Riskleri Nelerdir? 

Tüm dünyada teorik olarak 200 de bir olasılıkla amniyosentez sonrası düşük riski olduğu kabul edilse de, tecrübeli doktorlar tarafından yapıldığında bu risk daha da azdır. Ayrıca bu risk sadece işlemin yapıldığı hafta geçerli olduğundan, işlemden sonraki hafta ilişkiye girmemek ve ağırlık kaldırmamak gibi önerilere uyulduğunda genellikle hiçbir sorun olmaz.
 
Halk arasında veya internette fetusun amniosentez iğnesinden zarar görmesi veya enfeksiyon kapması gibi aslında kulaktan dolma ve yalan yanlış bilgiler gereksiz endişelere neden olmaktadır. Ancak bunlar kesinlikle doğru değildir. İşlemi yapan hekimin tecrübeli olması size yeterli güven ve konforu sağlayacaktır.
Kan uyuşmazlığı riski olan ailelerde, amniyosentez işlemi sonrası doktorunuz tarafından koruyucu uyuşmazlık iğnesi önerilecektir. Bunun amacı sizi ve ilerideki doğuracağınız bebekleri korumaktır.
Amniosentez bebeğe ait her türlü sorunu gösterir mi?
Hayır.  Bebek ile ilgili yalnızca kromozomal yani genetik sorunlar amniosentez sonrasında saptanabilmektedir. Bebeğin organlarında olabilecek riskler ancak perinatoloji uzmanının yapacağı organ taraması ultrasonu ile görülür. Örneğin bebekteki kalp veya kemik yapısı ile ilgili problemler amniyosentez sonrası yapılan kromozomal analizde görülmeyecektir. O yüzden bebeğin detaylı ultrason değerlendirmesi mutlaka yapılmalıdır.
Bebekte en sık görülen kromozomal anomaliler arasında "Down Sendromu"  bulunmaktadır. Ancak amniyosentez ile bebeğe ait tüm kromozom bilgileri elde edileceği için diğer genetik hastalıklar da saptanabilir. Down sendromu da dahil olmak üzere bazı hafif genetik hastalıklar bazen ultrasonda hiçbir bulgu vermeden ultrasonda tamamen normal olarak da görülebileceği için amniyosentezin yerini tutmaz. Yani amniyosentez ve detaylı ultrason birbirinin alternatifi değil tamamlayıcısıdır.

Amniyosentez sonrası dikkat edilmesi gerekenler nelerdir?
Amniyosentezin yapıldığı gün genellikle evde dinlenmeniz yeterlidir. Ertesi gün normal hayatınıza dönebilir, çalışıyorsanız işinize gidebilirsiniz. Yeme ve içmede herhangi bir değişikliğe gerek yoktur. Ancak yine de işlemin yapıldığı hafta riskli olabileceğinden; ağırlık kaldırmak ve cinsel ilişki önerilmez.